Ist Brustkrebs erblich?

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. Die günstigeren Heilungsaussichten sind das Ergebnis neuer Therapien, insbesondere aber besserer Möglichkeiten der Früherkennung. In Österreich gibt es jährlich etwa 5.000 Neuerkrankungen. Im Durchschnitt erkrankt jede 8. Frau an Brustkrebs, wobei die Erkrankung meist nach dem 50. Lebensjahr auftritt. Da Brustkrebs eine relativ häufig vorkommende Erkrankung ist, haben dementsprechend viele Frauen in ihrer Familie weitere Verwandte, die an Brustkrebs erkrankt sind. Meistens handelt es sich in diesen Familien jedoch um eine zufällige Anhäufung von Brustkrebs.

Bei etwa 5% aller Brustkrebsfälle beruht die Erkrankung auf angeborenen Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen (z.B. BRCA1- oder BRCA2-Gen). Diese Mutation kann von einer Generation an die nächste weitergegeben werden.

Personen, die dieses veränderte Gen tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko, in ihrem Leben an Brustkrebs zu erkranken. In diesen Fällen entwickelt sich der Brustkrebs meist auch schon in jüngeren Jahren, das heißt vor dem 50. Lebensjahr.

Wann kommt eine ausführliche Beratung in Frage?

Wenn Sie befürchten, dass in Ihrer Familie eine erblich bedingte Erhöhung des Brustkrebsrisikos vorliegt, berate ich Sie gerne. Eine genetische Beratung ist nach dem Gentechnikgesetz ab dem vollendeten 18. Lebensjahr möglich.

Im ersten Teil unseres Gespräches informiere ich Sie über die Grundlagen des erblichen Brust- und Eierstockkrebs und über Konsequenzen sowie Möglichkeiten bei Vorliegen einer Genveränderung. Dazu zählen die Früherkennungsuntersuchungen mittels Magnetresonanztomografie und Mammografie sowie die vorbeugende, operative Entfernung von Brust und/oder Eierstöcken. Im zweiten Teil des Informationsgespräches  erstelle ich gemeinsam mit Ihnen den Stammbaum Ihrer Familie. Hierzu benötige ich einige Angaben zu Ihrer Familienvorgeschichte, wie z.B.:

• welche Ihrer Verwandten an Krebs erkrankt sind oder waren
• an welcher Art von Krebs Ihre Verwandten erkrankt sind oder waren
• wie alt Ihre Verwandten zum Zeitpunkt der Diagnose waren
• ob, und falls ja, in welchem Lebensalter Ihre Verwandten verstorben sind und
• falls bekannt, in welchem Krankenhaus die Therapie stattgefunden hat bzw. stattfindet.

An der Zahl der Brust- und/oder Eierstockkrebsfälle in Ihrer Familie, abhängig vom Erkrankungsalter, kann nun das Risiko für das Vorliegen einer genetischen Veränderung evaluiert werden. Eine zusätzliche molekulargenetische Diagnostik (eine einfache Blutabnahme – 3 Röhrchen) auf Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 kann dann angeboten werden, wenn mindestens eine der folgenden Bedingungen in einer Linie der Familie (mütterliche oder väterliche Seite)  erfüllt ist.

Nach den aktuellen Richtlinien des Zentrums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs am AKH Wien (ab 1.3.2017) ist die Testung auf BRCA1 und BRCA2 Mutation bei bereits an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankten Personen indiziert. Ausnahmen sind insbesondere:

1. Es steht keine betroffene Person in der Familie für eine Testung zur Verfügung (weil z. B. verstorben, im Ausland lebend, lehnt eigene Analyse ab, etc.) und die untersuchte Person ist erstgradig (d. h. Tochter/Sohn, Geschwister, Mutter/Vater) mit einer betroffenen Person, die die Indikationskriterien erfüllt, verwandt.
2. Eine bereits erkrankte Person wurde in einer Familie als unauffällig getestet, bei Nicht-Berücksichtigung dieser Person sind die Indikationskriterien allerdings immer noch erfüllt.

(Erklärung: BC = Brustkrebs, OC = Eierstockkrebs):

Indikationskriterien

•    mindestens 3 an BC erkrankte Frauen

•    mindestens 2 an BC erkrankte Frauen, davon eine unter dem 51. Lj.

•    mindestens 1 Frau mit 35 J. oder jünger an BC erkrankt

•    mindestens 1 Frau an BC und 1 Frau an OC  erkrankt

•    mindestens 2 Frauen an OC erkrankt

•    mindestens 1 Frau an BC und OC erkrankt

•    mindestens 1 Frau an beidseitigem BC erkrankt, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Lj. auftrat

•    mindestens 1 Mann an BC erkrankt

•    eine bereits nachgewiesene BRCA1-/BRCA2-Mutation in der Familie

Im Dritten Teil des Beratungsgespräches treffen Sie nach dem Informationsgespräch und Stammbaumerstellung die Entscheidung, ob Sie – im Falle des Erfüllens eines der oben genannten Selektionskriterien – eine weiterführende genetische Untersuchung auf Mutationen im BRCA1- und BRCA2-Gen möchten. Diese Entscheidung müssen Sie nicht am Tag der Erstberatung treffen, die dazu notwendige Blutabnahme ist auch danach jederzeit möglich.

Kosten der genetischen Beratung

Für das Beratungsgespräch sowie für das Befundaufklärungsgespräch stelle ich Ihnen eine Honorarnote zu je Euro 250,- aus. Die molekulargenetische Untersuchung sowie die Untersuchungsauswertung sind für Sie – bei aufrechtem Versicherungsstatus bei fast allen österreichischen Sozialversicherungsträgern – kostenfrei, da sie zur Gänze durch den Hauptverband der Sozialversicherungsträger, die Stadt Wien und die Bundesgesundheitsagentur abgedeckt werden. Bitte erkundigen Sie sich bei Ihrer Versicherung, wenn Sie sich bezüglich der Kostenübernahme nicht sicher sind.